Cistinė fibrozė (CF) – tai paveldima genetinė liga, pažeidžianti daugelį organizmo sistemų, tačiau labiausiai kvėpavimo ir virškinimo. Ji pasireiškia dėl mutacijų CFTR (cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus) gene, kuris atsakingas už druskų ir vandens judėjimą ląstelėse. Dėl šios mutacijos organizme susidaro tirštos, lipnios gleivės, kurios užkemša įvairius organus, ypač plaučius ir kasą.
Kas sukelia cistinę fibrozę?
Cistinė fibrozė yra autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga. Tai reiškia, kad asmuo turi paveldėti du mutavusius CFTR genus – po vieną iš kiekvieno iš tėvų – kad liga pasireikštų. Jeigu asmuo paveldi tik vieną mutavusį geną, jis yra ligos nešiotojas, bet paprastai neturi jokių simptomų. Kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvieno nėštumo metu yra 25% tikimybė, kad vaikas paveldės abu mutavusius genus ir sirgs cistine fibroze, 50% tikimybė, kad vaikas bus nešiotojas, ir 25% tikimybė, kad vaikas paveldės abu normalius genus.
Cistinės fibrozės simptomai
Cistinės fibrozės simptomai ir jų sunkumas gali labai skirtis tarp skirtingų asmenų. Kai kurie simptomai gali pasireikšti iškart po gimimo, o kiti – tik vėlesniame amžiuje. Dažniausi simptomai yra susiję su kvėpavimo ir virškinimo sistemomis.
Kvėpavimo sistemos simptomai:
- Nuolatinis kosulys su tirštomis gleivėmis (skrepliais).
- Dusulys, ypač fizinio krūvio metu.
- Pasikartojančios plaučių infekcijos (pneumonija, bronchitas).
- Švokštimas.
- Lėtinis sinusitas (nosies ančių uždegimas).
- Nosies polipai.
- „Būgnų lazdelių” formos pirštai (išsiplėtę pirštų galiukai).
Virškinimo sistemos simptomai:
- Blogas svorio augimas, nepaisant gero apetito.
- Riebios, dvokiančios, gausios išmatos.
- Vidurių užkietėjimas arba, priešingai, viduriavimas.
- Pilvo pūtimas ir skausmai.
- Kasos nepakankamumas, dėl kurio sutrinka riebalų ir baltymų virškinimas.
- Cukrinis diabetas (dėl kasos pažeidimo).
- Kepenų ligos (rečiau).
- Tulžies pūslės akmenligė.
Kiti galimi simptomai:
- Nevaisingumas vyrams (dėl sėklinių latakų nepraeinamumo).
- Sumažėjęs vaisingumas moterims (dėl tirštesnių gimdos kaklelio gleivių).
- Osteoporozė (kaulų retėjimas).
- Dehidratacija, ypač karštu oru (dėl padidėjusio druskų netekimo su prakaitu).
- Širdies nepakankamumas (dėl lėtinės plaučių ligos).
Cistinės fibrozės diagnostika
Cistinė fibrozė dažniausiai diagnozuojama kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje. Tačiau kartais, esant lengvesnei ligos formai, diagnozė gali būti nustatyta ir vėliau. Diagnostikai naudojami keli metodai:
- Naujagimių patikra. Lietuvoje, kaip ir daugelyje kitų šalių, naujagimiai yra tikrinami dėl cistinės fibrozės. Imamas kraujo mėginys iš kulno ir tiriamas imunoreaktyvaus tripsinogeno (IRT) kiekis. Padidėjęs IRT kiekis gali rodyti cistinę fibrozę, tačiau būtini tolesni tyrimai.
- Prakaito testas. Tai pagrindinis cistinės fibrozės diagnostikos metodas. Ant odos uždedamas specialus elektrodas, kuris skatina prakaitavimą. Surinktas prakaitas tiriamas dėl chloro koncentracijos. Sergant cistine fibroze, chloro koncentracija prakaite būna žymiai padidėjusi.
- Genetiniai tyrimai. Atliekami siekiant patvirtinti diagnozę ir nustatyti konkrečias CFTR geno mutacijas. Tai taip pat svarbu nustatant ligos nešiotojus šeimoje.
- Kiti tyrimai. Gali būti atliekami plaučių funkcijos tyrimai, krūtinės ląstos rentgenograma, išmatų tyrimai (dėl riebalų kiekio), kasos fermentų tyrimai ir kt.
Cistinės fibrozės gydymas
Cistinė fibrozė yra neišgydoma liga, tačiau šiuolaikinis gydymas gali žymiai pagerinti gyvenimo kokybę ir trukmę. Gydymas yra kompleksinis ir reikalauja nuolatinės priežiūros.
Pagrindiniai gydymo principai:
- Kvėpavimo takų valymas. Tai vienas svarbiausių gydymo aspektų. Naudojamos įvairios fizioterapinės procedūros (pvz., perkusija, vibracinis masažas, pozicinis drenažas), inhaliacijos su gleives skystinančiais vaistais (pvz., hipertoniniu druskos tirpalu, dornaze alfa), kvėpavimo pratimai. Šios procedūros padeda pašalinti tirštas gleives iš plaučių ir užkirsti kelią infekcijoms.
- Plaučių infekcijų gydymas. Sergant cistine fibroze, plaučių infekcijos yra dažnos ir pavojingos. Jos gydomos antibiotikais, kurie gali būti skiriami į veną, per burną arba inhaliacijų būdu. Kartais prireikia ilgalaikio antibiotikų vartojimo.
- Virškinimo sutrikimų korekcija. Dėl kasos nepakankamumo sutrinka maisto medžiagų, ypač riebalų, virškinimas. Todėl skiriami kasos fermentų preparatai, kurie vartojami su kiekvienu valgymu. Taip pat svarbu laikytis specialios dietos, kurioje būtų pakankamai kalorijų, baltymų ir riebalų. Dažnai reikia papildomai vartoti riebaluose tirpių vitaminų (A, D, E, K).
- Kiti vaistai. Priklausomai nuo simptomų, gali būti skiriami bronchus plečiantys vaistai, priešuždegiminiai vaistai, mukolitikai (gleives skystinantys vaistai) ir kt.
- Plaučių transplantacija. Kai kuriems pacientams, sergantiems sunkia cistinės fibrozės forma, gali būti reikalinga plaučių transplantacija.
- Genų terapija. Tai perspektyvus gydymo metodas, kurio tikslas – įvesti sveiką CFTR geną į pažeistas ląsteles. Nors genų terapija dar nėra plačiai prieinama, vyksta intensyvūs moksliniai tyrimai.
Gyvenimas su cistine fibroze
Gyvenimas su cistine fibroze reikalauja nuolatinės priežiūros ir pastangų, tačiau daugelis žmonių su šia liga gyvena pilnavertį gyvenimą. Svarbu laikytis gydytojo nurodymų, reguliariai atlikti kvėpavimo takų valymo procedūras, vartoti paskirtus vaistus, laikytis tinkamos mitybos ir vengti infekcijų. Taip pat labai svarbi psichologinė parama, kurią gali suteikti šeima, draugai, psichologai ar pacientų organizacijos.
Ankstyva diagnostika ir šiuolaikinis gydymas leidžia sergantiems cistine fibroze sulaukti vis ilgesnio amžiaus, siekti išsilavinimo, kurti šeimas ir dirbti. Nors liga ir kelia tam tikrų iššūkių, svarbu nepasiduoti ir siekti savo svajonių.
Naujausi pasiekimai cistinės fibrozės gydyme
Pastaraisiais metais padaryta didelė pažanga cistinės fibrozės gydyme. Atsirado naujų vaistų, vadinamųjų CFTR moduliatorių, kurie veikia specifines CFTR geno mutacijas. Šie vaistai ne tik palengvina simptomus, bet ir gali sulėtinti ligos progresavimą. Tai didelis žingsnis į priekį, suteikiantis vilties sergantiesiems cistine fibroze.
Cistinė fibrozė Lietuvoje
Lietuvoje cistine fibroze serga apie 100-150 žmonių. Veikia Cistinės fibrozės asociacija, kuri vienija sergančiuosius, jų šeimos narius ir specialistus. Asociacija teikia informaciją, organizuoja renginius, palaiko ryšius su tarptautinėmis organizacijomis. Sergantieji cistine fibroze Lietuvoje gauna reikiamą gydymą ir priežiūrą, tačiau visada yra kur tobulėti. Svarbu didinti visuomenės informuotumą apie šią ligą, gerinti ankstyvą diagnostiką ir užtikrinti, kad visi pacientai turėtų prieigą prie naujausių gydymo metodų.
