Šoninė amiotrofinė sklerozė (ŠAS), dar vadinama Lou Gehrigo liga arba motorinių neuronų liga, yra progresuojanti neurodegeneracinė liga, pažeidžianti motorinius neuronus – nervines ląsteles, atsakingas už valingų raumenų judesių kontrolę. Šie neuronai, esantys galvos ir nugaros smegenyse, palaipsniui nyksta, o tai lemia raumenų silpnumą, atrofiją ir galiausiai paralyžių. ŠAS yra negailestinga liga, kurios eiga ir simptomai kiekvienam pacientui gali skirtis, tačiau dažniausiai ji lemia visišką negalią ir mirtį nuo kvėpavimo nepakankamumo.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Tikslūs ŠAS sukėlėjai daugeliu atveju lieka nežinomi. Apie 5-10% atvejų liga yra paveldima, t.y., perduodama iš kartos į kartą dėl genetinių mutacijų. Dažniausiai nustatoma mutacija yra C9orf72 gene, tačiau yra ir kitų genų, susijusių su ŠAS, pvz., SOD1, TARDBP, FUS. Likusiais 90-95% atvejų liga yra sporadinė, t.y., atsiranda be aiškios priežasties. Manoma, kad sporadinės ŠAS atsiradimui įtakos gali turėti kelių veiksnių – genetinių, aplinkos ir amžiaus – sąveika.
Nors tikslios priežastys neaiškios, nustatyti keli rizikos veiksniai, galintys padidinti ŠAS išsivystymo tikimybę:
- Amžius: Nors ŠAS gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, dažniausiai ji diagnozuojama 55-75 metų žmonėms.
- Lytis: Vyrams ŠAS nustatoma šiek tiek dažniau nei moterims.
- Šeimos istorija: Jei šeimoje yra buvę ŠAS atvejų, rizika susirgti šia liga padidėja.
- Genetinės mutacijos: Tam tikrų genų mutacijos, kaip minėta anksčiau, yra susijusios su didesne ŠAS rizika.
- Karinė tarnyba: Tyrimai rodo, kad karo veteranams ŠAS diagnozuojama dažniau, tačiau tiksli priežastis nežinoma. Manoma, kad tai gali būti susiję su traumomis, toksinų poveikiu ar infekcijomis.
- Rūkymas: Rūkymas yra galimas ŠAS rizikos veiksnys, ypač moterims.
- Aplinkos toksinai: Kai kurie tyrimai rodo, kad tam tikrų toksinų, pvz., švino, gyvsidabrio ar pesticidų, poveikis gali būti susijęs su padidėjusia ŠAS rizika. Tačiau šie ryšiai dar nėra visiškai įrodyti.
- Profesinės rizikos: Tam tikros profesijos, kuriose patiriamas intensyvus fizinis krūvis, elektros smūgiai ar kontaktas su cheminėmis medžiagomis, gali būti siejamos su didesne ŠAS rizika, bet reikalingi tolesni tyrimai.
Simptomai ir ligos eiga
ŠAS simptomai ir progresavimo greitis kiekvienam žmogui skiriasi. Pradiniai simptomai dažnai būna subtilūs ir gali būti nepastebėti arba priskirti kitoms ligoms. Dažniausiai pirmieji požymiai pasireiškia vienoje kūno pusėje ir palaipsniui plinta į kitas sritis. Liga gali prasidėti nuo rankų, kojų, liežuvio ar rijimo raumenų silpnumo.
Dažniausi ŠAS simptomai:
- Raumenų silpnumas: Tai vienas pagrindinių ŠAS simptomų. Silpnumas dažniausiai prasideda rankose ar kojose, vėliau gali išplisti į kitas kūno dalis. Gali būti sunku pakelti daiktus, vaikščioti, lipti laiptais, užsisegti sagas ar atlikti kitus smulkiosios motorikos reikalaujančius veiksmus.
- Raumenų mėšlungis ir spazmai: Dažnai pasitaiko raumenų mėšlungis, ypač naktį. Spazmai gali būti skausmingi ir trukdyti miegui.
- Raumenų atrofija: Dėl neaktyvumo raumenys pradeda nykti, mažėja jų masė.
- Fascikuliacijos: Tai nevalingi, smulkūs raumenų trūkčiojimai, kurie gali būti matomi po oda.
- Sunkumai kalbant (dizartrija): Dėl liežuvio ir gerklės raumenų silpnumo kalba gali tapti neaiški, sunkiai suprantama.
- Sunkumai ryjant (disfagija): Gali būti sunku nuryti maistą ir skysčius, kyla pavojus užspringti.
- Kvėpavimo sutrikimai: Silpstant kvėpavimo raumenims, kvėpavimas tampa paviršutiniškas ir sunkus. Ilgainiui gali prireikti dirbtinės plaučių ventiliacijos.
- Emociniai pokyčiai: Kai kuriems žmonėms, sergantiems ŠAS, pasireiškia nevalingas juokas ar verksmas, nesusijęs su emocine būsena (pseudobulbarinis afektas). Taip pat gali pasireikšti depresija, nerimas, nuotaikų kaita.
- Kognityviniai ir elgesio pokyčiai: Nedidelei daliai žmonių, sergančių ŠAS, gali pasireikšti kognityviniai sutrikimai, pvz., atminties, dėmesio, sprendimų priėmimo problemos, taip pat elgesio pokyčiai.
Ligos eiga paprastai yra progresuojanti, tačiau jos greitis gali labai skirtis. Vidutinė išgyvenamumo trukmė nuo simptomų pradžios yra 2-5 metai, tačiau kai kurie žmonės gyvena 10 metų ar ilgiau. Mirtis dažniausiai ištinka dėl kvėpavimo nepakankamumo.
Diagnostika
ŠAS diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais simptomais, fiziniu ir neurologiniu ištyrimu, taip pat atliekant įvairius tyrimus, kurie padeda atmesti kitas galimas ligas.
Pagrindiniai diagnostiniai tyrimai:
- Elektromiografija (EMG): Šis tyrimas matuoja raumenų elektrinį aktyvumą ir padeda nustatyti motorinių neuronų pažeidimą.
- Nervų laidumo tyrimas: Šis tyrimas matuoja nervų impulsų perdavimo greitį ir padeda įvertinti nervų funkciją.
- Magnetinio rezonanso tomografija (MRT): Galvos ir nugaros smegenų MRT gali padėti atmesti kitas ligas, sukeliančias panašius simptomus, pvz., išsėtinę sklerozę, navikus ar stuburo kanalą spaudžiančias išvaržas.
- Kraujo ir šlapimo tyrimai: Šie tyrimai gali padėti atmesti kitas ligas, sukeliančias raumenų silpnumą, pvz., infekcijas, medžiagų apykaitos sutrikimus ar autoimunines ligas.
- Genetiniai tyrimai: Jei yra įtarimas dėl paveldimos ŠAS formos, gali būti atliekami genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti specifines mutacijas.
- Raumenų biopsija: Retais atvejais, kai diagnozė neaiški, gali būti atliekama raumenų biopsija, siekiant ištirti raumenų audinį mikroskopu.
- Lumbinė punkcija: Kartais atliekamas stuburo smegenų skysčio tyrimas, kad butų paneigti kiti susirgimai.
Gydymas ir priežiūra
Šiuo metu nėra vaistų, galinčių išgydyti ŠAS. Gydymas yra simptominis ir palaikomasis, siekiant palengvinti simptomus, pagerinti gyvenimo kokybę ir prailginti išgyvenamumą.
Pagrindinės gydymo ir priežiūros kryptys:
- Vaistai:
- Riluzolis (Rilutek) yra vienintelis vaistas, patvirtintas ŠAS gydymui. Jis gali šiek tiek sulėtinti ligos progresavimą ir prailginti išgyvenamumą.
- Edaravonas (Radicava) – dar vienas vaistas, kuris gali sulėtinti funkcinį nuosmukį kai kuriems pacientams, sergantiems ŠAS.
- Vaistai nuo raumenų mėšlungio, spazmų, skausmo, seilėtekio, depresijos ir kitų simptomų.
- Fizinė terapija: Reguliarūs pratimai ir tempimai gali padėti išlaikyti raumenų jėgą ir lankstumą, sumažinti sąstingį ir pagerinti judrumą.
- Ergoterapija: Ergoterapeutas gali padėti prisitaikyti prie kasdienės veiklos, naudojant pagalbines priemones ir pritaikant aplinką.
- Kalbos terapija: Logopedas gali padėti išlaikyti kalbos ir rijimo funkcijas, mokyti alternatyvių bendravimo būdų.
- Mitybos palaikymas: Esant rijimo sutrikimams, svarbu užtikrinti tinkamą mitybą ir hidrataciją. Gali prireikti specialių dietų, maisto tirštiklių ar net maitinimo per zondą.
- Kvėpavimo palaikymas: Silpstant kvėpavimo raumenims, gali prireikti neinvazinės ventiliacijos (per kaukę) arba invazinės ventiliacijos (per tracheostomą).
- Psichologinė pagalba: ŠAS diagnozė ir ligos eiga gali sukelti didelį emocinį stresą tiek pacientui, tiek jo artimiesiems. Psichologinė pagalba, paramos grupės ir bendravimas su kitais ŠAS sergančiais žmonėmis gali padėti susidoroti su liga.
- Paliatyvioji slauga: Tai specializuota medicininė priežiūra, skirta palengvinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę sunkiai sergantiems žmonėms. Paliatyvioji slauga gali būti teikiama kartu su kitu gydymu.
- Hospisas: Hospisas orientuotas į paskutinių gyvenimo etapų kokybę ir pagalbą šeimai, slaugančiai sunkiai sergantį asmenį.
Gyvenimas su ŠAS
Gyvenimas su ŠAS yra didelis iššūkis tiek pacientui, tiek jo artimiesiems. Svarbu ieškoti informacijos, palaikymo ir profesionalios pagalbos. Lietuvoje veikia ŠAS asociacijos ir paramos grupės, kurios gali suteikti informacijos, patarimų ir emocinės paramos. Taip pat svarbu palaikyti ryšį su gydytoju ir kitais sveikatos priežiūros specialistais, kurie gali padėti valdyti ligos simptomus ir gerinti gyvenimo kokybę.
Nors ŠAS yra nepagydoma liga, moksliniai tyrimai nuolat vyksta, ieškant naujų gydymo būdų ir galimybių sulėtinti ligos progresavimą. Dalyvavimas klinikiniuose tyrimuose gali būti viena iš galimybių gauti naujausią gydymą ir prisidėti prie mokslo pažangos.
